Erkrankungen des Bluts
Das Blut ist eines der vielseitigsten Organe des menschlichen Körpers – obwohl es uns wegen seines flüssigen Charakters selten als „Organ“ in den Sinn kommt. Es transportiert Sauerstoff, Nährstoffe, Hormone und Stoffwechselabbauprodukte, es verteidigt uns gegen Krankheitserreger und es dichtet Gefäßverletzungen ab. Erkrankungen des Bluts und der blutbildenden Organe sind dementsprechend vielgestaltig: sie reichen von dem weit verbreiteten Eisenmangel bis zu seltenen Knochenmarkerkrankungen wie der Myelofibrose. Auf dieser Seite geben wir Ihnen einen Überblick über die wichtigsten Krankheitsbilder, die heute zur sogenannten Hämatologie gezählt werden – immer mit dem Anspruch, verständlich zu bleiben und dort, wo es ärztliche Diagnostik braucht, klar darauf hinzuweisen.
Anämien – Blutarmut in vielen Gesichtern
Unter einer Anämie versteht man eine Verminderung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin (Hb) unter den geschlechtsspezifischen Normwert – bei Frauen unter etwa 12 g/dl, bei Männern unter etwa 13 g/dl. Die Konsequenz ist eine reduzierte Sauerstofftransportkapazität, die sich klassisch durch Müdigkeit, blasse Schleimhäute, Herzklopfen bei Belastung, Kurzatmigkeit, Konzentrationsschwäche und in fortgeschrittenem Stadium durch Kollapsneigung äußert. Die Ursachen einer Anämie sind so unterschiedlich wie ihre Behandlungswege, weshalb eine sorgfältige Differenzialdiagnose unerlässlich ist.
Mit großem Abstand die häufigste Form ist die Eisenmangelanämie. Sie entsteht, wenn dem Knochenmark zu wenig Eisen für die Hämoglobinsynthese zur Verfügung steht – sei es durch chronische Blutverluste (starke Menstruation, Magen- oder Darmblutungen, häufiges Nasenbluten), durch unzureichende Aufnahme (einseitige Ernährung, vegane Kost ohne Substitutionsplanung) oder durch erhöhten Bedarf (Schwangerschaft, Stillzeit, Wachstum). Typisch sind brüchige Nägel, Mundwinkelrhagaden, Haarausfall, Restless-Legs-Beschwerden und ein nicht zu erklärender Leistungsabfall. Im Labor zeigen sich erniedrigtes Hb, mikrozytäres und hypochromes Blutbild (MCV und MCH erniedrigt) sowie ein verminderter Ferritinspiegel.
Daneben sind die Vitamin-B12- und Folsäuremangelanämien wichtige Vertreter der sogenannten makrozytären Anämien. Ein B12-Mangel entsteht häufig durch eine Autoimmungastritis, bei der die Magenschleimhaut den für die Resorption notwendigen Intrinsic-Faktor nicht mehr bildet – man spricht dann von der perniziösen Anämie. Auch eine streng vegane Ernährung, eine Resektion des terminalen Ileums oder eine langjährige Therapie mit Protonenpumpenhemmern bzw. Metformin kommen ursächlich infrage. Neben dem Blutbild zeigt sich oft eine schmerzhafte, brennende Zunge (Hunter-Glossitis) und im fortgeschrittenen Stadium sogar eine funikuläre Myelose mit Gangstörungen und Sensibilitätsausfällen. Die Therapie besteht in einer Substitution mit Cyanocobalamin oder Hydroxocobalamin, bei Resorptionsstörung intramuskulär oder hochdosiert oral.
Die hämolytischen Anämien fassen eine Gruppe seltener Erkrankungen zusammen, bei denen die roten Blutkörperchen verfrüht zerstört werden. Ursachen können angeboren sein (Sphärozytose, Sichelzellanämie, Thalassämien, Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel) oder erworben (autoimmun, medikamenteninduziert, mechanisch bei Kunstklappen, mikroangiopathisch). Typisch sind ein erhöhtes Bilirubin, eine LDH-Erhöhung, ein erniedrigtes Haptoglobin und Retikulozytose. Die renale Anämie schließlich ist eine Folge der chronischen Niereninsuffizienz: die Niere produziert zu wenig Erythropoetin, sodass die Erythropoese im Knochenmark gedrosselt wird. Behandelt wird in der Regel mit rekombinantem Erythropoetin (Epoetin alfa, Darbepoetin) plus konsequenter Eisensubstitution.
Leukozytenstörungen und Leukämien
Die weißen Blutkörperchen (Leukozyten) bilden gemeinsam mit dem Komplementsystem unsere Abwehr gegen Bakterien, Viren, Pilze und Parasiten. Eine zu niedrige Anzahl (Leukopenie, definiert als weniger als 4 000 Leukozyten pro Mikroliter) kann auf eine Knochenmarkschädigung hindeuten – etwa nach einer Chemotherapie, durch bestimmte Medikamente (Clozapin, Methamizol, Sulfasalazin), durch Virusinfekte oder Autoimmunerkrankungen. Besonders gefürchtet ist die Agranulozytose, eine fast vollständige Abwesenheit neutrophiler Granulozyten, die innerhalb weniger Tage zu einer lebensgefährlichen Sepsis führen kann. Umgekehrt ist eine Leukozytose (mehr als 10 000 Leukozyten pro Mikroliter) in den meisten Fällen reaktiv: bei Infekten, Verbrennungen, nach Operationen oder unter Steroidtherapie. Anhaltend hohe Werte ohne erkennbare Ursache verlangen jedoch eine hämatologische Abklärung.
Die Leukämien sind bösartige Erkrankungen der blutbildenden Zellen. Sie werden nach dem Verlauf in akute und chronische Formen und nach dem Ursprungszelltyp in myeloische und lymphatische Formen eingeteilt – daraus ergeben sich die vier klassischen Hauptgruppen.
Die akute myeloische Leukämie (AML) tritt typischerweise jenseits des 60. Lebensjahrs auf, kann aber jede Altersgruppe treffen. Sie führt innerhalb weniger Wochen zu einer schweren Verdrängung der normalen Hämatopoese mit Anämie, Thrombozytopenie und ausgeprägter Infektanfälligkeit. Die Diagnose stützt sich auf eine Knochenmarkpunktion mit zytogenetischer und molekulargenetischer Analyse, da die genaue Subtypeinordnung über Therapie und Prognose entscheidet. Behandelt wird mit Induktionschemotherapie (klassischerweise 7+3-Schema mit Cytarabin und einem Anthrazyklin), gefolgt von Konsolidierung, gegebenenfalls zielgerichteter Therapie (Midostaurin, Venetoclax, Gilteritinib) und in vielen Fällen allogener Stammzelltransplantation.
Die akute lymphatische Leukämie (ALL) ist die häufigste maligne Erkrankung im Kindesalter, kommt aber auch bei Erwachsenen vor. Die kindliche ALL hat heute Heilungsraten von über 85 Prozent dank multimodaler Protokolle (Vincristin, Asparaginase, Anthrazykline, Methotrexat, Corticosteroide) mit anschließender Erhaltungstherapie über zwei bis drei Jahre. Bei Erwachsenen sind die Aussichten weniger gut, hier kommen zunehmend Antikörpertherapien (Rituximab, Inotuzumab, Blinatumomab) und CAR-T-Zell-Therapien zum Einsatz.
Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist seit der Einführung der Tyrosinkinase-Hemmer (Imatinib, Nilotinib, Dasatinib, Bosutinib, Ponatinib) zu einer der größten Erfolgsgeschichten der zielgerichteten Krebstherapie geworden: die meisten Betroffenen können heute mit normaler Lebenserwartung rechnen, sofern sie ihre tägliche Tablette zuverlässig einnehmen. Charakteristisch ist die Philadelphia-Translokation t(9;22) mit dem BCR-ABL-Fusionsgen, das von den Wirkstoffen direkt blockiert wird. Die chronische lymphatische Leukämie (CLL) ist die häufigste Leukämieform des Erwachsenen in Mitteleuropa und verläuft oft jahrelang ohne Beschwerden – entdeckt wird sie meist als Zufallsbefund einer Lymphozytose im Routineblutbild. Behandelt wird stadienabhängig, in fortgeschrittenen Stadien mit BTK-Inhibitoren (Ibrutinib, Acalabrutinib), BCL2-Inhibitoren (Venetoclax) und Anti-CD20-Antikörpern.
Thrombozytopenien – zu wenig Blutplättchen
Eine Thrombozytopenie liegt vor, wenn die Zahl der Blutplättchen unter 150 000 pro Mikroliter fällt. Bis etwa 50 000/µl bleibt die Blutstillung meist noch ausreichend; darunter steigt das Blutungsrisiko, ab Werten unter 20 000/µl drohen Spontanblutungen aus Haut und Schleimhäuten. Klinisch zeigen sich punktförmige Hautblutungen (Petechien), Zahnfleischbluten, Nasenbluten und bei Frauen verstärkte Menstruationsblutungen.
Die Immunthrombozytopenie (ITP), früher Morbus Werlhof genannt, ist eine erworbene Autoimmunerkrankung, bei der körpereigene Antikörper die Thrombozyten markieren und ihre Zerstörung in der Milz auslösen. Behandelt wird zunächst mit Corticosteroiden, bei chronischem Verlauf mit Thrombopoetin-Rezeptor-Agonisten (Romiplostim, Eltrombopag) oder – als zweite Linie – mit Rituximab oder Splenektomie. Eine seltene, aber lebensbedrohliche Sonderform ist die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP), bei der ein Mangel an dem Enzym ADAMTS13 zur Bildung kleinster Thromben in der Mikrozirkulation führt – mit der klassischen Pentade aus Thrombozytopenie, hämolytischer Anämie, neurologischen Symptomen, Nierenfunktionsstörung und Fieber. Hier muss unmittelbar eine Plasmapherese erfolgen, ergänzt durch Corticosteroide, Rituximab und neuerdings Caplacizumab.
Gerinnungsstörungen – wenn das Blut nicht richtig stockt
Die plasmatische Gerinnung beruht auf einer Kaskade von zwölf Faktoren, deren angeborener oder erworbener Ausfall zu charakteristischen Krankheitsbildern führt. Die bekannteste angeborene Form ist die Hämophilie A, der ein Mangel an Faktor VIII zugrunde liegt; die etwas seltenere Hämophilie B beruht auf einem Faktor-IX-Mangel. Beide Erkrankungen werden X-chromosomal-rezessiv vererbt, weshalb fast ausschließlich Männer betroffen sind. Typisch sind spontane Gelenkeinblutungen (Hämarthros), Muskelblutungen und verlängerte Nachblutungen nach kleinen Eingriffen. Die moderne Substitutionstherapie mit rekombinanten Gerinnungsfaktoren oder dem bispezifischen Antikörper Emicizumab hat die Lebenserwartung Betroffener inzwischen der allgemeinen Bevölkerung angenähert. Gentherapeutische Ansätze sind in Zulassung und Anwendung.
Das von-Willebrand-Syndrom ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung – geschätzt sind bis zu 1 Prozent der Bevölkerung in unterschiedlich ausgeprägter Form betroffen, meist mit milden Symptomen wie verstärktem Nasenbluten, Hämatomneigung und starken Menstruationsblutungen. Ursache ist ein quantitativer oder qualitativer Mangel an dem von-Willebrand-Faktor, der die Plättchenadhäsion am verletzten Gefäß vermittelt. Therapeutisch wird je nach Subtyp Desmopressin (DDAVP) eingesetzt, das die Freisetzung körpereigenen vWF aus Endothelspeichern stimuliert, oder es werden vWF-haltige Faktorkonzentrate substituiert.
Eine in Mitteleuropa weit verbreitete genetische Anomalie ist die Faktor-V-Leiden-Mutation, eine Punktmutation, die den Faktor V unempfindlich gegen den körpereigenen Hemmstoff aktiviertes Protein C macht. Heterozygot tragen etwa 5 Prozent der mitteleuropäischen Bevölkerung diese Mutation; sie führt zu einer rund fünffach erhöhten Neigung zu venösen Thrombosen, vor allem in Kombination mit Risikofaktoren wie Immobilisation, Schwangerschaft oder oraler Kontrazeption. Eine Dauerantikoagulation ist meist erst nach einem ersten thrombotischen Ereignis indiziert; in Risikosituationen (große Operationen, lange Flüge, Geburtshilfe) wird vorübergehend prophylaktisch mit niedermolekularem Heparin behandelt.
Myeloproliferative Erkrankungen
Bei den chronischen myeloproliferativen Neoplasien (MPN) kommt es zu einer überschießenden Bildung einer oder mehrerer Blutreihen im Knochenmark. Die Polycythaemia vera (PV) ist gekennzeichnet durch eine deutlich erhöhte Erythrozytenproduktion mit Hämatokritwerten oft über 55 Prozent. Charakteristisch sind eine plethorische Gesichtsfärbung, Juckreiz nach warmem Duschen (aquagener Pruritus), Kopfschmerzen und ein erhöhtes Thromboserisiko. Bei über 95 Prozent der Betroffenen findet sich die JAK2-V617F-Mutation. Therapeutisch werden regelmäßige Aderlässe (Phlebotomien) zur Senkung des Hämatokrits, niedrigdosiertes ASS und je nach Risikoprofil zytoreduktive Substanzen wie Hydroxyurea oder Interferon alfa eingesetzt; in der Zweitlinie der JAK-Inhibitor Ruxolitinib.
Bei der essentiellen Thrombozythämie (ET) steht eine isolierte Vermehrung der Blutplättchen im Vordergrund, häufig mit Werten von 600 000 bis weit über einer Million pro Mikroliter. Paradoxerweise besteht hier sowohl ein Thrombose- als auch ein Blutungsrisiko, weil die übermäßig produzierten Plättchen funktionell oft minderwertig sind. Die primäre Myelofibrose schließlich führt zu einer schrittweisen Verödung (Fibrosierung) des Knochenmarks, mit der Folge einer extramedullären Blutbildung, vor allem in der Milz, die mitunter monströse Ausmaße erreicht. Hier hat Ruxolitinib die Lebensqualität deutlich verbessern können; bei jungen Patient:innen mit Hochrisikoprofil ist die allogene Stammzelltransplantation kurativ einzuordnen.
Myelodysplastische Syndrome und Multiples Myelom
Die myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind klonale Erkrankungen der hämatopoietischen Stammzelle, bei denen es zu einer ineffektiven Hämatopoese mit Zytopenien einer oder mehrerer Blutreihen kommt. Sie treten überwiegend jenseits des 60. Lebensjahrs auf. Klinisch dominieren Anämiesymptome, infektionsbedingte Beschwerden bei Neutropenie und Blutungen bei Thrombozytopenie. Die Prognose wird mittels des Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) abgeschätzt – sie reicht von einer Lebenserwartung von vielen Jahren in der Niedrigrisikogruppe bis zu wenigen Monaten in der Höchstrisikogruppe. Bei einem Anteil der Betroffenen geht das MDS in eine sekundäre AML über. Therapeutisch kommen unterstützende Maßnahmen (Erythropoetin, Transfusionen), hypomethylierende Substanzen (Azacitidin, Decitabin), Lenalidomid bei spezifischen Deletionen und bei jüngeren Hochrisikopatient:innen die allogene Stammzelltransplantation in Betracht.
Das Multiple Myelom (früher Plasmozytom genannt) ist eine maligne Erkrankung der Plasmazellen, also der antikörperproduzierenden Zellen des Knochenmarks. Die entarteten Klone bilden monoklonale Immunglobuline (sogenanntes Paraprotein), die im Serum und/oder Urin nachweisbar sind, sie zerstören Knochensubstanz (Osteolysen, Spontanfrakturen, Hypercalcämie), verdrängen die normale Blutbildung (Anämie) und können die Niere schädigen. Klassisch ist die CRAB-Symptomatik (Calcium, Renal, Anemia, Bone). Die Therapie hat sich in den letzten zwei Jahrzehnten dramatisch verändert: Proteasominhibitoren (Bortezomib, Carfilzomib, Ixazomib), immunmodulatorische Substanzen (Lenalidomid, Pomalidomid), Anti-CD38-Antikörper (Daratumumab, Isatuximab) und bispezifische Antikörper haben die Lebenserwartung deutlich verlängert. Bei geeigneten Patient:innen folgt nach Induktion eine Hochdosistherapie mit autologer Stammzelltransplantation.
Diagnostik – was Ihr Arzt veranlassen wird
Am Anfang jeder hämatologischen Abklärung steht das Differenzialblutbild: Erythrozyten, Leukozyten mit prozentualer Aufschlüsselung der Subpopulationen (Neutrophile, Lymphozyten, Monozyten, Eosinophile, Basophile), Thrombozyten sowie Hämoglobin, Hämatokrit und die Erythrozytenindizes MCV, MCH und MCHC. Bereits dieses Standardlabor liefert wertvolle Hinweise: ein mikrozytäres Bild lenkt den Verdacht auf Eisenmangel, ein makrozytäres auf B12- oder Folsäuremangel, eine Retikulozytose auf Hämolyse oder Blutungsanämie, eine Blastenausschwemmung auf eine akute Leukämie.
Bei Verdacht auf Eisenmangel wird der Eisenstatus bestimmt: Ferritin als Speichereisenmarker, Transferrin und Transferrinsättigung als Transportparameter, gegebenenfalls löslicher Transferrinrezeptor und Hepcidin in komplexen Konstellationen. Bei Verdacht auf eine Hämoglobinopathie (Thalassämie, Sichelzellanämie) wird eine Hämoglobin-Elektrophorese durchgeführt, die die verschiedenen Hb-Fraktionen quantitativ auftrennt. Die wichtigste invasive Untersuchung in der Hämatologie ist die Knochenmarkpunktion: in lokaler Betäubung wird aus dem Beckenkamm oder dem Brustbein Mark entnommen und morphologisch, immunphänotypisch (Durchflusszytometrie), zytogenetisch (Chromosomenanalyse) sowie molekulargenetisch (PCR, Sequenzierung) untersucht. Aus diesen Befunden ergibt sich die exakte Diagnose und damit die Wahl der Therapie.
Therapieoptionen im Überblick
So unterschiedlich die Erkrankungen sind, so unterschiedlich sind auch die Behandlungswege. Bei der Eisenmangelanämie genügt häufig eine orale Eisensubstitution über drei bis sechs Monate; in besonderen Situationen (Malassimilation, schlechte Verträglichkeit, drohende Operation) kommen intravenöse Eisenpräparate wie Eisen-Carboxymaltose oder Eisen-Derisomaltose zum Einsatz. Vitaminmangelanämien werden durch Substitution (oral oder bei B12-Resorptionsstörung intramuskulär) ausgeglichen. Bei den Leukämien stützt sich die Behandlung auf Chemotherapie, zielgerichtete Substanzen und bei Hochrisikoprofilen auf die allogene Stammzelltransplantation. Bei myeloproliferativen Erkrankungen kommen Aderlass, Aspirin in niedriger Dosis, zytoreduktive Substanzen und JAK-Inhibitoren zum Einsatz. Bei Gerinnungsstörungen ersetzt man fehlende Faktoren oder moduliert die Gerinnungskaskade pharmakologisch.
Eine besondere Bedeutung hat in der Hämatologie die supportive Therapie – also alles, was nicht direkt die Grunderkrankung bekämpft, sondern die Folgen lindert und die Lebensqualität sichert: Transfusionen von Erythrozyten- und Thrombozytenkonzentraten, Infektionsprophylaxe und frühzeitige antibiotische Therapie bei Neutropenie, Antiemetika gegen Chemotherapie-bedingte Übelkeit, Mundpflege bei Mukositis, psychoonkologische Begleitung und nicht zuletzt eine konsequente Schmerztherapie. Auch die Begleittherapie chronischer Krankheiten (Bluthochdruck, Diabetes, Osteoporose nach Cortison) gehört dazu.
Wir beraten Sie in der Schwanen-Apotheke
Erkrankungen des Bluts gehen oft mit komplexen, lebenslangen Therapieschemata einher. Hier sehen wir uns in der Schwanen-Apotheke in einer ganz besonderen Verantwortung: wir helfen Ihnen, den Überblick über Ihre Tabletten, Spritzen, Tropfen und Salben zu behalten, wir prüfen Wechselwirkungen mit Ihrer Begleitmedikation, wir erklären, warum bestimmte Eisenpräparate nicht mit Milch oder Tee eingenommen werden sollten und warum manche Antikoagulanzien einen festen Zeitplan brauchen. Wir besorgen Ihnen kurzfristig Spezialpräparate, kümmern uns um die Beschaffung von Zubehör für Heiminfusionen und beraten Sie verständlich zu Nebenwirkungen und deren Vorbeugung.
Sollten Sie unter einer chronischen hämatologischen Erkrankung leiden und unsicher sein, ob ein neu verschriebenes Medikament zu Ihrer bisherigen Therapie passt, scheuen Sie sich nicht, uns zu fragen. Wir nehmen uns gerne Zeit für ein ausführliches Gespräch im diskreten Beratungsbereich. Bei akuten Symptomen wie unerklärlicher Müdigkeit, blasser Haut, häufigen Infekten, blauen Flecken ohne erkennbaren Anlass oder anhaltendem Nasenbluten empfehlen wir Ihnen, zeitnah die ärztliche Abklärung zu suchen – ein Differenzialblutbild ist schnell gemacht und kann viel Klarheit schaffen. Weitere Informationen zu unserem Beratungsangebot finden Sie unter Leistungen oder direkt im persönlichen Gespräch.